神經(jīng)系統(tǒng)可治性罕見(jiàn)病診斷與治療

定　價(jià)：￥256.00

作　者：	張成
出版社：	廣東科技出版社
叢編項(xiàng)：
標(biāo)　簽：	暫缺

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ISBN：	9787535976963	出版時(shí)間：	2022-05-01	包裝：	平裝
開(kāi)本：	16開(kāi)	頁(yè)數(shù)：	394	字?jǐn)?shù)：

內(nèi)容簡(jiǎn)介

　　本書(shū)對(duì)在工作中碰到并經(jīng)特異性治療的可治性神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病進(jìn)行了整理，盡量從臨床應(yīng)用角度出發(fā)，分別介紹書(shū)中每一種罕見(jiàn)病的臨床特征、診斷、治療、預(yù)后、預(yù)防和遺傳咨詢，對(duì)治療進(jìn)展和存在的問(wèn)題進(jìn)行探討，并附上典型病例。參考文獻(xiàn)主要引用專(zhuān)家們的研究成果，方便讀者查閱并與相關(guān)專(zhuān)家直接聯(lián)系。本書(shū)可供臨床醫(yī)生、罕見(jiàn)病工作者、罕見(jiàn)病患者及其家屬參考。

作者簡(jiǎn)介

暫缺《神經(jīng)系統(tǒng)可治性罕見(jiàn)病診斷與治療》作者簡(jiǎn)介

圖書(shū)目錄

章肌肉罕見(jiàn)病
節(jié) 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
第二節(jié) 龐貝病
第三節(jié) 核黃素反應(yīng)性脂質(zhì)沉積癥
第四節(jié) 低鉀型周期性癱瘓
第五節(jié) 先天性肌強(qiáng)直癥
第六節(jié) 原發(fā)性肉堿缺乏癥
第七節(jié) 極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第八節(jié) 遺傳性包涵體肌病
第九節(jié) 先天性肌無(wú)力綜合征
第二章周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病
節(jié) 脊髓性肌萎縮癥
第二節(jié) 多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病
第三節(jié) 原發(fā)性紅斑肢痛癥
第四節(jié) 甲基丙二酸尿癥伴同型胱氨酸尿癥
第五節(jié) 植烷酸貯積癥
第六節(jié) 慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病
第七節(jié) 彌漫性體表血管角質(zhì)瘤病
第八節(jié) 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病
第三章基底節(jié)罕見(jiàn)病
節(jié) 多巴反應(yīng)性肌張力障礙
第二節(jié) 原發(fā)性震顫
第三節(jié) Tourette綜合征
第四節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃?br /> 第五節(jié) 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙
第六節(jié) 發(fā)作性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙
第七節(jié) 帕金森病（青年型、早發(fā)型）
第四章中樞神經(jīng)罕見(jiàn)病
節(jié) 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥
第二節(jié) 結(jié)節(jié)性硬化癥
第三節(jié) 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作
第四節(jié) Citrin缺乏癥
第五節(jié) 苯丙酮尿癥
第六節(jié) 吡哆醇依賴性癲癇
第七節(jié) Dravet綜合征
第八節(jié) 家族遺傳性高膽固醇血癥
第九節(jié) 韋尼克腦病
附錄1 衛(wèi)生健康委員會(huì)公布的批罕見(jiàn)病目錄
附錄2 世界主要罕見(jiàn)病組織