醫(yī)學遺傳學（第5版）

目錄 \n
第一章　緒論　1 \n
第一節(jié)　醫(yī)學遺傳學及其發(fā)展簡史　1 \n
第二節(jié)　人類基因組學　7 \n
第三節(jié)　遺傳與疾病　9 \n
第二章　基因與人類基因組　13 \n
第一節(jié)　基因的結(jié)構與功能　13 \n
第二節(jié)　基因復制與表達　18 \n
第三節(jié)　基因突變　26 \n
第四節(jié)　DNA損傷的修復　30 \n
第五節(jié)　人類基因組　31 \n
第六節(jié)　基因的遺傳分析方法和技術　34 \n
第三章　染色體　38 \n
第一節(jié)　染色質(zhì)與染色體　38 \n
第二節(jié)　染色體在細胞分裂　中的行為　42 \n
第三節(jié)　生殖細胞的發(fā)生　48 \n
第四節(jié)　正常核型　50 \n
第五節(jié)　分子細胞遺傳學　57 \n
第四章　單基因遺傳病　59 \n
第一節(jié)　系譜與系譜分析法　59 \n
第二節(jié)　常染色體顯性遺傳病　60 \n
第三節(jié)　常染色體隱性遺傳病　64 \n
第四節(jié)　性連鎖遺傳病　68 \n
第五節(jié)　影響單基因遺傳病分析的幾個問題　72 \n
第五章　線粒體遺傳病　75 \n
第一節(jié)　mtDNA的結(jié)構特點與遺傳特征　75 \n
第二節(jié)　mtDNA突變與人類疾病　78 \n
第六章　多基因遺傳病　85 \n
第一節(jié)　多基因遺傳的定義和特點　85 \n
第二節(jié)　多基因遺傳病的遺傳　87 \n
第七章　染色體病　101 \n
第一節(jié)　染色體畸變　101 \n
第二節(jié)　染色體病及其分類　111 \n
第三節(jié)　基因組病　121 \n
第八章　遺傳性免疫缺陷　124 \n
第一節(jié)　T細胞免疫缺陷　124 \n
第二節(jié)　B細胞免疫缺陷　127 \n
第三節(jié)　吞噬細胞缺陷　128 \n
第四節(jié)　補體蛋白免疫缺陷　130 \n
第九章　出生缺陷　132 \n
第一節(jié)　概述　132 \n
第二節(jié)　出生缺陷的發(fā)生原因　137 \n
第三節(jié)　出生缺陷的篩查與預防　143 \n
第十章　表觀遺傳學　145 \n
第一節(jié)　表觀遺傳機制　145 \n
第二節(jié)　表觀遺傳病　149 \n
第十一章　群體遺傳學　155 \n
第一節(jié)　基因頻率和基因型頻率　155 \n
第二節(jié)　群體的遺傳平衡定律　156 \n
第三節(jié)　近交系數(shù)　164 \n
第四節(jié)　遺傳負荷　169 \n
第十二章　生化遺傳學　171 \n
第一節(jié)　分子病　171 \n
第二節(jié)　先天性代謝缺陷　181 \n
第十三章　藥物遺傳學　188 \n
第一節(jié)　藥物反應的遺傳基礎　188 \n
第二節(jié)　藥物代謝異常的遺傳變異　189 \n
第三節(jié)　生態(tài)遺傳學　193 \n
第四節(jié)　藥物基因組學　196 \n
第五節(jié)　藥物表觀遺傳學　197 \n
第十四章　腫瘤遺傳學　200 \n
第一節(jié)　染色體異常與腫瘤　200 \n
第二節(jié)　腫瘤中基因突變與克隆進化　202 \n
第三節(jié)　癌基因　203 \n
第四節(jié)　腫瘤抑制基因　208 \n
第五節(jié)　遺傳型惡性腫瘤　210 \n
第十五章　遺傳病的診斷　214 \n
第一節(jié)　現(xiàn)癥患者診斷　214 \n
第二節(jié)　癥狀前診斷　232 \n
第三節(jié)　產(chǎn)前診斷　232 \n
第十六章　遺傳病的治療　239 \n
第一節(jié)　手術治療　239 \n
第二節(jié)　藥物治療　239 \n
第三節(jié)　飲食療法　241 \n
第四節(jié)　基因治療　242 \n
第十七章　遺傳病的預防　253 \n
第一節(jié)　遺傳病的普查和登記　253 \n
第二節(jié)　遺傳攜帶者的檢出　254 \n
第三節(jié)　遺傳咨詢　254 \n
第四節(jié)　婚姻指導及生育指導　265 \n
第五節(jié)　新生兒篩查　265 \n
第六節(jié)　遺傳醫(yī)學中的倫理學　266 \n
主要參考文獻　271 \n
醫(yī)學遺傳學學習的信息資源　272 \n
中英文名詞對照索引　275