醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

緒論
第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡史
第二節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對象及其分支學(xué)科
第三節(jié) 遺傳病概述
第四節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究現(xiàn)狀和研究方法
第一章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)
第一節(jié) 細(xì)胞的結(jié)構(gòu)
一、細(xì)胞膜
二、細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞器
三、細(xì)胞核
第二節(jié) 細(xì)胞增殖
一、細(xì)胞增殖周期的概念
二、細(xì)胞增殖周期分期及各期特點(diǎn)
三、細(xì)胞增殖與醫(yī)學(xué)
第三節(jié) 減數(shù)分裂與配子發(fā)生
一、減數(shù)分裂
二、配子發(fā)生
第二章 遺傳的分子基礎(chǔ)
第一節(jié) DNA的結(jié)構(gòu)與功能
一、DNA的化學(xué)組成和分子結(jié)構(gòu)
二、DNA的功能
三、人類基因組DNA序列的類型
第二節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)與功能
一、基因的概念和分類
二、真核細(xì)胞基因的結(jié)構(gòu)
三、基因的表達(dá)與調(diào)控
第三節(jié) 基因突變
一、誘發(fā)基因突變的因素
二、基因突變的一般特性
三、基因突變的分子機(jī)制
四、基因突變的表型效應(yīng)
第四節(jié) 人類基因組學(xué)
一、人類基因組計(jì)劃
二、基因組學(xué)與人類健康
第三章 人類染色體與染色體病
第一節(jié) 人類染色體
一、常染色質(zhì)與異染色質(zhì)
二、人類染色體的基本特征
三、人類染色體核型
四、性染色質(zhì)與Lyon假說
五、性別決定
第二節(jié) 染色體畸變
一、染色體數(shù)目畸變及其產(chǎn)生機(jī)制
二、染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制
第三節(jié) 染色體病
一、染色體病的主要臨床表現(xiàn)
二、常染色體病
三、性染色體病
四、兩性畸形
五、染色體微結(jié)構(gòu)異常綜合征
六、異常染色體攜帶者
第四章 單基因遺傳與單基因遺傳病
第一節(jié) 遺傳的基本規(guī)律
一、分離定律
二、自由組合定律
三、連鎖互換定律
第二節(jié) 系譜和系譜分析
一、單基因遺傳的概念
二、系譜和系譜分析
第三節(jié) 單基因遺傳病的遺傳方式
一、常染色體顯性遺傳病
二、常染色體隱性遺傳病
三、x連鎖顯性遺傳病
四、x連鎖隱性遺傳病
五、Y連鎖遺傳病
第四節(jié) 兩種單基因性狀或疾病的伴隨遺傳
一、兩種單基因病的致病基因位于不同對染色體上
二、兩種單基因病的致病基因位于同一對染色體上
第五節(jié) 影響單基因遺傳分析的因素
第五章 多基因遺傳與多基因遺傳病
第一節(jié) 多基因遺傳病的特點(diǎn)
一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀
二、多基因遺傳假說
三、多基因遺傳的特點(diǎn)
第二節(jié) 多基因遺傳病的特征
一、易患性與發(fā)病閾值
二、遺傳率
三、常見多基因遺傳病及其遺傳特征
第三節(jié) 多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險的估計(jì)
一、疾病的遺傳率和一般群體發(fā)病率與發(fā)病風(fēng)險
二、多基因遺傳病的加性效應(yīng)與發(fā)病風(fēng)險
三、發(fā)病率的性別差異與發(fā)病風(fēng)險
第六章 基因突變導(dǎo)致的異常疾病
第一節(jié) 遺傳代謝病
一、遺傳代謝病的發(fā)病機(jī)制
二、遺傳代謝病的分類
三、常見的遺傳代謝病
第二節(jié) 非酶蛋白改變引起的疾病
一、血紅蛋白病
二、血漿蛋白病
三、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病
四、受體蛋白病
五、膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病
第七章 線粒體病
第一節(jié) 線粒體基因組的特征
一、mtDNA的結(jié)構(gòu)特征
二、mtDNA的遺傳特征
第二節(jié) 線粒體基因突變與常見線粒體病
一、線粒體基因突變的類型
二、常見線粒體病
第八章 群體遺傳學(xué)
第一節(jié) 群體中的遺傳平衡
一、基因頻率和基因型頻率
二、Hardy—weinberg定律
三、遺傳平衡定律的應(yīng)用
第二節(jié) 影響群體遺傳平衡的因素
一、突變
二、選擇
三、遺傳漂變
四、遷移
五、近親婚配
第三節(jié) 遺傳負(fù)荷
一、突變負(fù)荷
二、分離負(fù)荷
第九章 腫瘤遺傳學(xué)
第一節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)
一、腫瘤發(fā)生的種族差異
二、腫瘤發(fā)生的家族聚集現(xiàn)象
三、遺傳性惡性腫瘤
四、遺傳性癌前病變
五、染色體不穩(wěn)定綜合征與腫瘤發(fā)生
六、染色體異常與腫瘤
第二節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)機(jī)制
一、癌基因和抑癌基因
二、有關(guān)腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說
第十章 免疫遺傳學(xué)
第一節(jié) 抗原遺傳
一、紅細(xì)胞抗原遺傳
二、白細(xì)胞抗原遺傳
第二節(jié) 新生兒溶血癥
一、ABO新生兒溶血癥
二、Rh新生兒溶血癥
第十一章 藥物與遺傳
第一節(jié) 藥物代謝的遺傳基礎(chǔ)
一、藥物的吸收和分布
二、藥物對靶細(xì)胞的作用
三、藥物的降解與轉(zhuǎn)化
四、藥物的排泄
第二節(jié) 遺傳性藥物代謝異常
一、單基因遺傳的異常藥物反應(yīng)
二、多基因遺傳的異常藥物反應(yīng)
第三節(jié) 生態(tài)遺傳學(xué)
一、成年人低乳糖酶癥
二、酒精中毒
三、吸煙與慢性阻塞性肺疾病
四、吸煙與肺癌
第十二章 表觀遺傳學(xué)
第一節(jié) 表觀遺傳學(xué)概述
一、表觀遺傳學(xué)的概念
二、表觀遺傳學(xué)的研究內(nèi)容
第二節(jié) 表觀遺