醫(yī)學遺傳學（供醫(yī)學檢驗技術(shù)專業(yè)用 配增值）

第一章 緒論
第一節(jié) 生命（生物）的基本概念
一、生命（生物）現(xiàn)象的基本特征
二、生命（生物）現(xiàn)象的本質(zhì)特征
第二節(jié) 醫(yī)學遺傳學概述
一、醫(yī)學遺傳學的概念
二、人類遺傳學、醫(yī)學遺傳學發(fā)展歷史簡介
三、現(xiàn)代醫(yī)學遺傳學的分科及發(fā)展方向
四、醫(yī)學遺傳學的研究方法
五、醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的作用
第三節(jié) 人類遺傳病概述
一、遺傳病的概念及其特征
二、遺傳病與一些疾病的關(guān)系
三、遺傳病的分類
四、遺傳病對人類的危害
五、人類遺傳病的發(fā)病原因
第四節(jié) 研究醫(yī)學遺傳學的重要意義
一、為學習醫(yī)學專業(yè)課打基礎(chǔ)
二、做好優(yōu)生優(yōu)育的指導
三、強化衛(wèi)生保健知識
四、保護環(huán)境、預防遺傳病
五、培養(yǎng)衛(wèi)生職業(yè)技能
第五節(jié) 醫(yī)學遺傳學的教學策略與學習方法
一、醫(yī)學基礎(chǔ)課程的重要性
二、醫(yī)學遺傳學是臨床課程的基礎(chǔ)
三、教材編寫指導思想、使用說明與思考建議
四、教師應采用豐富多樣、形象直觀的教學方法
五、學生應培養(yǎng)勤于思考實踐的學習行為習慣
第二章 遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)
第一節(jié) 核酸的結(jié)構(gòu)與遺傳變異
一、核酸的基本概念
二、核酸的分子結(jié)構(gòu)
三、DNA分子結(jié)構(gòu)與遺傳學功能
四、DNA的復制
五、DNA轉(zhuǎn)錄合成RNA
六、RNA的結(jié)構(gòu)與遺傳學功能
七、RNA翻譯合成蛋白質(zhì)
八、核酸與遺傳變異
第二節(jié) 蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與遺傳變異
一、蛋白質(zhì)的基本概念
二、蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)
三、蛋白質(zhì)與遺傳變異
第三節(jié) 酶與遺傳變異
一、酶缺損所致疾病
二、酶的缺乏導致代謝障礙
第三章 遺傳的細胞基礎(chǔ)
第一節(jié) 非細胞形態(tài)生命與原核細胞的基本結(jié)構(gòu)與功能
一、類病毒的一般形態(tài)與結(jié)構(gòu)功能
二、病毒的一般形態(tài)與結(jié)構(gòu)功能
三、原核細胞的一般形態(tài)結(jié)構(gòu)
第二節(jié) 真核細胞的基本結(jié)構(gòu)與功能
第三節(jié) 細胞膜
一、細胞膜的化學組成
二、細胞膜的分子結(jié)構(gòu)及特性
三、細胞膜的功能
第四節(jié) 細胞質(zhì)
一、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
二、高爾基復合體
三、溶酶體
四、核糖體
五、線粒體
六、中心粒
七、過氧化物酶體
八、細胞骨架
九、細胞質(zhì)基質(zhì)及內(nèi)含物
第五節(jié) 細胞核——核膜
二、核仁
三、染色質(zhì)和染色體
四、核基質(zhì)
第六節(jié) 人類染色體組成
一、染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)
二、染色體的類型
三、人類性染色質(zhì)
第七節(jié) 細胞整體性、細胞分化與干細胞
一、細胞在結(jié)構(gòu)、功能和各種活動的調(diào)控上都具統(tǒng)一的整體性
二、細胞的分化、衰老與死亡
三、千細胞
第八節(jié) 細胞增殖周期與有絲分裂
一、生物生殖的概念及類型
二、細胞周期的概念
三、有絲分裂的過程與意義
第九節(jié) 減數(shù)分裂與人類配子發(fā)生
一、減數(shù)分裂的概念及特征
二、減數(shù)分裂的過程與意義
三、配子的發(fā)生
四、受精卵的形成過程
五、有性生殖的生物學意義
六、人類胚胎發(fā)育異常
第四章 遺傳的基本規(guī)律
第一節(jié) 遺傳學常用專業(yè)術(shù)語及符號
一、遺傳學常用專業(yè)術(shù)語
二、遺傳學常用專業(yè)符號
第二節(jié) 分離定律
一、一對相對性狀的豌豆雜交實驗
二、一對相對性狀的雜交實驗的遺傳分析
三、分離定律
第三節(jié) 自由組合定律
一、兩對相對性狀的豌豆雜交實驗
二、兩對相對性狀雜交實驗的遺傳分析
三、自由組合定律
第四節(jié) 連鎖與互換定律
一、連鎖與互換的果蠅雜交實驗
二、對雜交實驗的遺傳分析
三、連鎖與互換定律
第五章 遺傳的分子基礎(chǔ)
第一節(jié) 基因的概念與結(jié)構(gòu)
一、基因的概念
二、基因的結(jié)構(gòu)
第二節(jié) 基因的功能
一、基因的復制
二、基因的表達
三、基因表達的調(diào)控
第三節(jié) 人類基因組
一、細胞核基因組
二、線粒體基因組
三、人類基因組計劃與基因組學
第四節(jié) 基因突變
一、基因突變的概念
二、基因突變的誘發(fā)因素
三、基因突變的類型
四、基因突變的后果
第六章 人類性狀的遺傳方式與遺傳病
第一節(jié) 單基因遺傳與單基因遺傳病
一、常染色體顯性遺傳
二、常染色體隱性遺傳
三、X連鎖顯性遺傳
四、X連鎖隱性遺傳
五、Y連鎖遺傳
第二節(jié) 兩種單基因性狀或疾病的遺傳規(guī)律
一、兩種單基因病的致病基因位于非同源染色體上
二、兩種單基因病的致病基因位于同一對同源染色體上
第三節(jié) 多基因遺傳與多基因遺傳病
一、質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀
二、多基因遺傳的特點
三、多基因遺傳病
第四節(jié) 人類染色體與染色體病
一、人類染色體的核型
二、染色體畸變
三、染色體病
第七章 遺傳學與現(xiàn)代醫(yī)學
第一節(jié) 腫瘤與遺傳
一、腫瘤發(fā)生的遺傳因素
二、腫瘤發(fā)生的遺傳機制
三、腫瘤的，治療與預防
第二節(jié) 免疫與遺傳
一、免疫的遺傳因素
二、免疫性疾病的遺傳機制
第三節(jié) 藥物與遺傳
一、藥物代謝的遺傳基礎(chǔ)
二、藥物代謝的遺傳變異
第四節(jié) 生命科學新進展
一、基因工程
二、克隆技術(shù)
三、生物芯片
第八章 遺傳病的診斷、治療與預防
第一節(jié) 遺傳病的診斷
一、遺傳病診斷技術(shù)簡介
二、遺傳病的診斷
第二節(jié) 遺傳病的治療
一、遺傳病的治療手段概述
二、遺傳病的治療
第三節(jié) 遺傳病的預防
一、遺傳病的預防途徑
二、遺傳病的預防措施
第九章 遺傳咨詢與優(yōu)生優(yōu)育
第一節(jié) 優(yōu)生學
一、優(yōu)生學的概念與分類
二、優(yōu)生優(yōu)育的途徑與方法
第二節(jié) 遺傳咨詢
一、遺傳咨詢的意義
二、遺傳咨詢的對象與途徑
三、遺傳咨詢的方法
第十章 遺傳與環(huán)境
第一節(jié) 環(huán)境是人類生存發(fā)展的物質(zhì)基礎(chǔ)
一、自然環(huán)境是人類及生物生存發(fā)展的物質(zhì)基礎(chǔ)
二、生態(tài)系統(tǒng)、生態(tài)平衡及生態(tài)失衡
三、食物鏈的基本概念
四、食物鏈的生物富集作用對人類健康的危害性
第二節(jié) 環(huán)境污染
一、大氣污染
二、噪聲污染
三、水體污染
四、酸雨危害
五、電磁輻射危害
第三節(jié) 環(huán)境保護
第四節(jié) 遺傳與環(huán)境的關(guān)系
一、遺傳物質(zhì)的損傷
二、遺傳與環(huán)境
實驗指導
實驗1 顯微鏡的結(jié)構(gòu)與使用
實驗2 有絲分裂實驗觀察
實驗3 減數(shù)分裂教學視頻觀察
實驗4 人類X染色質(zhì)的實驗觀察
實驗5 人類遺傳病系譜分析
實驗6 人類染色體觀察與核型分析
實驗7 人類皮紋觀察與分析
實驗8 出生缺陷實地調(diào)查（兒童福利院見習）
實驗9 遺傳與優(yōu)生咨詢（優(yōu)生咨詢門診實地見習）
參考文獻
目標測試參考答案
教學大綱