骨骼系統(tǒng)罕見病研究

緒論
骨骼系統(tǒng)罕見疾病
Acromicric發(fā)育不良
Adams—Oliver綜合征
A1—Awadi／Raas—Rothschild綜合征
Apert綜合征
Atelosteogenesis
Bailer—Gerold綜合征
Beukes家族性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良
Blomstrand型骨軟骨發(fā)育不良
Boston型顱縫早閉
Braun—Tinschert型干骺端發(fā)育不良
Bruck綜合征
Catel—Manzke綜合征
CDAGS綜合征
CHILD綜合征
Christian型短指（趾）畸形
Conorenal綜合征
Crouzon綜合征
Cummin9型肢體彎曲
Currarino綜合征
Desbuquois發(fā)育不良
Desmosterolosis
Diastrophic發(fā)育不良
DMC綜合征與SMC綜合征
Eiken骨骼發(fā)育不良
Feingold綜合征
Fuhrmann綜合征
Geleophysic發(fā)育不良
Genochondromatosis
Ghosal綜合征
GMI—神經(jīng)節(jié)苷脂儲(chǔ)積病
Grebe型骨軟骨異常增生癥
Greig頭骨畸形并多指（趾）綜合征
Hajdu—Cheney綜合征
Hanhart綜合征
HEM骨骼發(fā)育不良
Kenny—Caffey綜合征
Keutel綜合征
Kniest發(fā)育不良
Kozlowski型脊椎干骺端發(fā)育不全
Kyphomelic發(fā)育不良
Langer肢中骨發(fā)育不良
Laurin—Sandrow綜合征
Lenz—Majewski骨肥厚侏儒癥
Leri—weill綜合征
Maroteaux型肢端發(fā)育不全
Marshall綜合征
Meier—Gorlin綜合征
Miller綜合征
Mononen型短指（趾）
Muenke綜合征
Nager綜合征
Nievergelt綜合征
Opsismodysplasia
0sebold綜合征
Osteoglophonic發(fā)育不良
Osteomesopyknosis
Pakistani型脊柱骨骺干骺端發(fā)育不良
Pallister—Hall綜合征
Pseudodiastrophic發(fā)育不良
Raine綜合征
Ramon綜合征
Roberts綜合征
Robinow綜合征
Saethre—Chotzen綜合征
Savarirayan型肢中骨發(fā)育不良
Schimke型免疫一骨發(fā)育不良
schneckenbecken發(fā)育不良
Shprintzen—Goldberg綜合征
Singleton—Merten發(fā)育不良
Stanescu型骨硬化
Stickler綜合征
Strudwick型脊椎干骺端發(fā)育不良
Stuve—Wiedemann綜合征
Torg—Winchester綜合征
Torrance型致死性扁平椎骨發(fā)育不良
Townes—Brocks綜合征
Weyers顱面骨發(fā)育不全
Yunis—Varon綜合征
α—甘露糖苷儲(chǔ)積癥
β—甘露糖苷儲(chǔ)積癥
阿爾及利亞型脊椎干骺端發(fā)育不良
斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常
半乳糖唾液酸苷儲(chǔ)積癥
半肢骨骺發(fā)育異常
伴視椎—視桿營(yíng)養(yǎng)不良的脊椎干骺端發(fā)育不全
波倫綜合征
薄束骨發(fā)育不良
成骨不全
遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不全并漸進(jìn)性關(guān)節(jié)病
尺骨—乳房綜合征
脆弱性骨硬化
大腦—肋骨—下頜綜合征
低磷酸鹽血癥性佝僂病
低膦酸酯酶癥
頂骨發(fā)育不全
杜安—橈側(cè)列綜合征
短肋—多指（趾）綜合征
短指（趾）
短指（趾）—智力障礙綜合征
多發(fā)型骨骺發(fā)育不良
多發(fā)性骨性連接綜合征
多發(fā)性關(guān)節(jié)脫位—身材矮小—顱面異形—先天性心臟缺損
多發(fā)性硫酸脂酶缺乏癥
多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病
多發(fā)性腕—跗骨骨質(zhì)溶解
額鼻發(fā)育不良
耳—腭—指綜合征
泛發(fā)性骨皮質(zhì)增厚
范可尼貧血
非綜合征型軸后多指（趾）
非綜合征型軸前多指（趾）
腓骨發(fā)育不良并復(fù)雜性短指
斐弗綜合征
干骺端頂部杯狀發(fā)育不全
干骺端骨軟骨發(fā)育不良
高血壓伴短指（趾）畸形
宮內(nèi)發(fā)育遲緩—干骺端發(fā)育不良—先天性腎上腺發(fā)育不全—生殖器異常
股骨發(fā)育不全—特殊面容綜合征
股骨—腓骨—尺骨綜合征
股骨頭發(fā)育不良
骨發(fā)育異常并老年樣皮膚營(yíng)養(yǎng)不良
骨干髓質(zhì)狹窄伴惡性纖維組織細(xì)胞瘤
骨硬化性發(fā)育不良
骨硬化癥伴嬰兒神經(jīng)軸索發(fā)育不良
骨質(zhì)疏松—假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征
海—韋綜合征
郝—吉早衰綜合征
……
3M綜合征
Ⅲ型并指
Ⅲ型黏脂癥