骨骼肌疾病臨床病理診斷

第一篇  骨骼肌疾病臨床病理診斷基礎(chǔ)
　第一章  骨骼肌疾病臨床診斷基礎(chǔ)
　  第一節(jié)  骨骼肌疾病病因
　  第二節(jié)  骨骼肌疾病臨床表現(xiàn)
　  第三節(jié)  骨賂肌疾病神經(jīng)電生理檢查
　  第四節(jié)  骨骼肌疾病實(shí)驗(yàn)室檢查
　  第五節(jié)  骨骼肌疾病影像學(xué)檢查
　  第六節(jié)  骨骼肌活檢病理診斷與基因分析
　  小結(jié)
　第二章  骨骼肌活檢，組織標(biāo)本制作與染色方法
　  第一節(jié)  骨骼肌標(biāo)本取材和處理
　  第二節(jié)  冰凍切片組織化學(xué)、免疫組織化學(xué)染色方法
　  附一  ABC免疫組織化學(xué)染色實(shí)驗(yàn)順序記錄表
　  附二  常用免疫組織化學(xué)染色抗體信息表
　第三章  骨骼肌病理診斷基礎(chǔ)
　  第一節(jié)  正常骨骼肌組織結(jié)構(gòu)
　  第二節(jié)  各種組織化學(xué)、酶學(xué)染色的意義及特征性病理變化
　  第三節(jié)  肌纖維變性、壞死、再生
第二篇  骨骼肌疾病臨床病理診斷各論
　第一章  進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
　  第一節(jié)  dystrophin蛋白缺失的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
　    一、杜興型肌營養(yǎng)不良
　    二、貝克型肌營養(yǎng)不良
　    三、DMD/BMD基因變異攜帶者
　    四、X連鎖擴(kuò)張型?肌病
　  第二節(jié)  肢帶型肌營養(yǎng)不良
　    一、常染色體顯性遺傳肢帶型肌營養(yǎng)不良
　    二、常染色體隱性遺傳肢帶型肌營養(yǎng)不良
　  第三節(jié)  面肩肱型肌營養(yǎng)不良
　  第四節(jié)  Emery-Dreifuss型肌營養(yǎng)不良
　  第五節(jié)  眼咽型肌營養(yǎng)不良
　第二章  先天性肌營養(yǎng)不良
　  第一節(jié)  基底膜或細(xì)胞外基質(zhì)蛋白異常先天性肌營養(yǎng)不良
　    一、Merosin缺失型先天性肌營養(yǎng)不良
　    二、Ullrich型先天性肌營養(yǎng)不良
　    三、整聯(lián)蛋白-α7缺陷型先天性肌營養(yǎng)不良
　  第二節(jié)  α-dystroglycan糖基化相關(guān)蛋白異常先天性肌營養(yǎng)不良
　    一、Walker-Warburg綜合征
　    二、肌-眼-腦病
　    三、福山型先天性肌營養(yǎng)不良
　    四、先天性肌營養(yǎng)不良伴繼發(fā)性laminin α2缺失1型
　    五、先天性肌營養(yǎng)不良伴繼發(fā)性laminin α2缺失2型
　    六、先天性肌營養(yǎng)不良伴精神發(fā)育遲滯和巨腦回
　  第三節(jié)  脊柱強(qiáng)直伴肌營養(yǎng)不良、型
　第三章  遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良和遠(yuǎn)端型肌病
　  第一節(jié)  Miyoshi遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良
　  第二節(jié)  脛骨前型肌營養(yǎng)不良
　  第三節(jié)  伴邊緣空泡遠(yuǎn)端肌病
　  第四節(jié)  Welander型遠(yuǎn)端肌病
　  第五節(jié)  Laing型遠(yuǎn)端肌病
　  第六節(jié)  遲發(fā)型遠(yuǎn)端肌病
　  第七節(jié)  其他遠(yuǎn)端肌受累的相關(guān)肌病
　  附：遺傳性包涵體肌病
　第四章  強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良和肌強(qiáng)直性肌病
　  第一節(jié)  強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良
　  第二節(jié)  先天性肌強(qiáng)直．
　  第三節(jié)  先天性副肌強(qiáng)直
　  第四節(jié)  鉀加重性肌強(qiáng)直
　  第五節(jié)  波紋肌肉病
　  第六節(jié)  Schwartz-Jampel綜合征
　  第七節(jié)  神經(jīng)性肌強(qiáng)直
　  第八節(jié)  周期性癱瘓
　第五章  先天性肌病
　  第一節(jié)  桿狀體肌病
　  第二節(jié)  中央軸空病
　  第三節(jié)  中心核肌病/肌管肌病
　  第四節(jié)  先天性肌纖維類型不均等癥
　  第五節(jié)  微小軸空病
　  第六節(jié)  其他類型先天性肌病
　    一、透明體肌病
　    二、還原體肌病
　    三、球形體肌病
　    四、肌質(zhì)管肌病
　    五、先天性單-Ⅰ型肌纖維肌病
　    六、帽狀肌病
　    附?肌原纖維肌病
　    小結(jié)
　第六章  線粒體肌病和線粒體腦肌病
　  第一節(jié)  破碎紅纖維
　  第二節(jié)  慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹
　  第三節(jié)  肌陣攣性癲痼伴破碎紅纖維
　  第四節(jié)  線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作綜合征
　  第五節(jié)  Leigh綜合征
　  第六節(jié)  其他類型線粒體病
　    一、Kearns-Sayre綜合征
　    二、Pearson綜合征
　    三、神經(jīng)病、共濟(jì)失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性
　    四、線粒體神經(jīng)胃腸腦肌病
　    五、Leber遺傳性視神經(jīng)病
　  附：與線粒體相關(guān)的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病
　第七章  炎性肌病
　  第一節(jié)  多發(fā)性肌炎、皮肌炎
　  第二節(jié)  包涵體肌炎
　  第三節(jié)  肉芽腫性肌炎
　  第四節(jié)  嗜酸細(xì)胞性肌炎/筋膜炎
　  第五節(jié)  局灶性肌炎
　第八章  代謝性肌病
　  第一節(jié)  糖原貯積癥
　    一、糖原貯積癥Ⅱ型
　    二、糖原貯積癥Ⅲ型
　    三、糖原貯積癥Ⅳ型
　    四、糖原貯積癥Ⅴ型
　    五、糖原貯積癥Ⅶ型
　    六、其他類型糖原貯積癥
　  第二節(jié)  脂質(zhì)貯積性肌病
　    一、肉堿缺乏
　    二、線粒體膜轉(zhuǎn)運(yùn)酶體系缺陷
　    三、β氧化異常
　    四、中性脂肪貯積病
　第九章  內(nèi)分泌性肌病
　  第一節(jié)  甲狀腺功能亢進(jìn)性肌病
　  第二節(jié)  甲狀腺功能減退性肌病
　  第三節(jié)  Cushing綜合征和類固醇肌病
　第十章  神經(jīng)源性肌病
　  第一節(jié)  運(yùn)動神經(jīng)元病
　    一、肌萎縮側(cè)索硬化
　    二、脊髓性肌萎縮癥
　    三、進(jìn)行性肌萎縮癥
　    四、進(jìn)行性延髓性麻痹
　    五、脊髓灰質(zhì)炎?綜合征
　    六、原發(fā)性側(cè)索硬化
　  第二節(jié)  青少年單側(cè)上肢肌萎縮癥
　  第三節(jié)  遺傳性運(yùn)動感覺性神經(jīng)病
　第十一章  其他
　  第一節(jié)  橫紋肌溶解癥
　  第二節(jié)  中毒性肌病
　    一、酒精中毒性肌病
　    二、藥物中毒性肌病
　    三、化學(xué)物質(zhì)中毒性肌病
　  第三節(jié)  危重癥性肌病
　  第四節(jié)  惡性高熱
　  第五?  神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐素沉積癥
參考文獻(xiàn)
中文索引
英文索引