產(chǎn)前遺傳病診斷

　　本書是全面系統(tǒng)介紹現(xiàn)代遺傳病前診斷的專門著作，分三編共22章。第一編為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基本理論，包括人類基因組、孟德爾遺傳、線粒體遺傳和生長發(fā)育遺傳等；第二編為遺傳診斷方法學(xué)，包括遺傳篩查、實(shí)驗(yàn)室診斷（細(xì)胞遺傳、分子遺傳、生物遺傳診斷）、風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算和遺傳咨詢；第三編為臨床疾病，包括各主要系統(tǒng)產(chǎn)前診斷常見的遺傳病或先天畸形、基因特性明確而將來可行產(chǎn)前診斷的部分疾病。書中系統(tǒng)介紹國內(nèi)外最新醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論、診斷方法及其臨床應(yīng)用。以臨床為主，注重實(shí)用，主要針對國內(nèi)特別是廣東地區(qū)常見遺傳病產(chǎn)前診斷的需要。介紹的臨床疾病約140個(gè)病種，按病因、基因種類及其突變特點(diǎn)分類。每個(gè)病種均有病因和發(fā)病機(jī)理、遺傳方式、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷方法等內(nèi)容。充分匯集國內(nèi)外專家學(xué)在適合國情的臨床經(jīng)驗(yàn)，力求納進(jìn)適合我國目前可行或?qū)戆l(fā)展需要的國外產(chǎn)前診斷最新信息。因而本書也是能夠全面指導(dǎo)產(chǎn)前遺傳病診斷的工具書。本書對于國內(nèi)開展遺傳病產(chǎn)前診斷，進(jìn)一步做好優(yōu)生優(yōu)育工作具有突出的現(xiàn)實(shí)意義。可供醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、婦產(chǎn)科學(xué)等臨床醫(yī)生和科技工作者參考，可作為醫(yī)學(xué)院校有關(guān)專業(yè)教學(xué)參考書，也可供計(jì)劃生育、婦幼保健工作者學(xué)習(xí)參考。

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